超声在中孕早期胎儿神经管畸形免费筛查中的应用

　　摘要：目的：对中孕早期胎儿神经管畸形采用超声免费筛查的应用进行探析。方法：对我院2011年1月-2012年12月期间，进行中孕早期胎儿神经管畸形筛查的6421例孕妇实施经超声筛查，对筛查的结果进行回顾性分析。结果：经过筛查，有12例孕妇出现胎儿神经管畸形，最后进过引产证实，有4例为无脑儿，2例露脑畸形，2例脑积水，2例脊柱裂，1例脑膜脑膨出合并足内翻，1例无脑儿合并脐膨出，漏诊1例，漏诊率8.3%，检出率91.7%。结论：经超声筛查对中孕早期胎儿神经管畸形的检出有重要的价值，促进了优生优育工作的进行。

　　关键词：超声筛查；神经管畸形；胎儿超声

　　在胎儿畸形中，神经管畸形是最常见的，每年全世界大约有35万左右的胎儿存在神经管畸形，我国每年约有10万例左右。神经管畸形在我国属于高发区，根据相关资料显示，我国的神经管畸形发生率为0.13%。现阶段，主要通过超声筛查、实验室筛查等方式，不同的是实验室筛查对神经管畸形不能确诊，而超声则可以进行确诊，因此也受到广泛的关注。超声筛查主要是在中孕期进行，现将我院2011年1月-2012年12月期间进行的超声免费筛查胎儿神经管畸形情况报告如下。

　　1、资料与方法

　　1.1一般资料

　　选择我院2011年1月至2012年12月期间，对6421例14-18周孕期的孕妇进行胎儿神经管畸形筛查。孕妇年龄最小19岁，最大42岁，平均年龄29.5岁，进行检查室，胎儿的平均孕周为16周，孕周确定根据妊娠早期超声检查或者本次妊娠最后一次月经时间来确定。

　　1.2方法

　　筛查所采用仪器为ACUSONSEGUOIA-512型及GE-730型实时彩色多普勒超声诊断仪。在超声检查之前，孕妇不需要做特殊准备，随时可以进行超声检查。检查时，对胎儿颅骨强回声环进行观察，对头围、双顶径进行测量，对颅内结构进行观察，对胎儿的面部、颈部、脊柱、四肢、胸、腹部、胎盘及羊水等情况依次进行观察，并进行多角度、多切面、多方位的扫查。检查的同时继续拧记录，在检查中，如果出现神经管畸形，将图像保留在超声工作站，为后续的回顾性分析提供研究资料。研究资料主要包含超声图像，引产后大体标本资料，通过对引产后的胎儿进行尸检，通过病理检查结果对上述结果进行分析。

　　2、结果

　　通过对6421例胎儿进行筛查，总共检出存在畸形的患儿有38例，其中神经管畸形12例，其它26例均为非神经管畸形，包含7例胎儿颈部淋巴管瘤、4例先天性心脏畸形、3例脐膨出、3例胎儿体蒂综合征、3例胎儿腹裂、3例肢体畸形、1例双胎胸腹连体畸形、2例羊膜带综合征、1例胸腹水、1例无心畸形序列症。12例神经管畸形中，有4例为无脑儿，2例露脑畸形，2例脑积水，2例脊柱裂，1例脑膜脑膨出合并足内翻，1例无脑儿合并脐膨出，1例漏诊，漏诊率8.3%，检出率91.7%。

　　3、讨论

　　在胚胎发育早期，尤其是神经管闭合期间，由于受到不良因素的影响，例如服药、感冒、接触有害化学物质等，导致胚胎分化及发育受到干扰，发育速度出现变化，严重的会造成发育停滞，最终导致神经管某一区段不闭合或者是闭合不完全，出现畸形。在临床上，胎儿神经管畸形主要包含无脑畸形、脑膜脑膨出、脑积水、脊柱裂等畸形。还有一种原因是，神经管缺陷畸形也属于一种基因遗传病，因此该病的发病率在遗传因素的基础上和环境因素有直接的关系。在上世纪九十年代，我国医学界主要对神经管畸形进行研究，总结出以下几点存在密切关系：孕妇发热或睡热炕、吃过多发芽的土豆、接触农药、缺碘、服用两种或两种以上无明显致畸作用的有害因子，可能导致神经管畸形儿的出现，经过调查发现，这些研究因素下的神经管畸形在我国北方地区比较高发，也比价哦符合。随着多年动物实验研究，已经研究出相关的拮抗单体药物，并且经过临床表现，对复合药物综合应用能够有效的提高拮抗致畸因子，除此以外，在妊娠前后三个月内，预防性服用叶酸片，能够有效的预防该病的发生。

　　对胎儿神经管畸形可以通过超声检查及早诊断，由于胎儿发育到第八、九周时，开始骨化，到10-11周时，通过超声可以观察到脊柱声像，在14周已经能够比较清楚的观察到胎儿的头颅声像图，这个时期胎儿体积较小，脊柱的弯曲程度也比较小，羊水量充足，可以形成天然的对比。对存在的无脑畸形、脊柱裂、脑膜脑膨出、脑积水等畸形，可以通过数字化彩色多普勒超声仪很容易的检查出来，因此这个阶段是胎儿神经管筛查的最佳时间段。并且，超声检查也是一种经济实惠、无创性、普及性的简单产前检查方法，因此利用超声技术对中孕早期的胎儿进行筛查比实验室筛查的适用性更好，受到孕妇及医师的青睐。也为临床提供了准确、及时的诊断根据，因此，也是很多医院选择在中孕早期对孕妇进行免费筛查的主要原因。

　　综上所述，由于神经管畸形的致病因素有很多，包括遗传因素和环境因素等多个方面，在没有弄清楚该病的致病因素之前，要先进行产前筛查，争取在早期尽早的诊断出这种畸形，一旦发现，及时中止妊娠，从而提高新生儿的有声比例和成活率。通过本组研究证明，超声在中孕早期对胎儿神经管畸形的检出率比较高，并且可以进行确诊，因此，在临床上具有重要的意义，有推广的价值。

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　　彭新玉 卢璐 文